Proyek Sekuensi genom manusia telah selesai dan dipublikasikan hari ini (1/4/2022) di jurnal ilmiah Science edisi 376. Sejak iniasiasi awal pada tahun 2000, genom referensi manusia baru mencakup fraksi eukromatik sedangkan daerah heterochromatic penting belum selesai.

Konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T) yang tersusun atas 55 pakar dari universitas bergengsi dari seluruh penjuru dunia berhasil menyajikan urutan lengkap 3,055 miliar-pasangan basa genom manusia-T2T-CHM13-yang mencakup rakitan tanpa celah untuk semua kromosom kecuali kromosom Y, mengoreksi kesalahan dalam referensi sebelumnya, dan memperkenalkan hampir 200 juta urutan pasangan basa yang mengandung 1956 gen prediksi dimana 99 di antaranya diprediksi sebagai pengkode protein. Wilayah yang telah selesai mencakup semua rangkaian sentromerik, duplikasi segmental, dan lengan pendek dari kelima kromosom akrosentrik. Hasil ini membuka kunci wilayah kompleks genom untuk studi variasional dan fungsional.